Tratamento nutricional da biotinidase - mais uma doença rara

A deficiência da biotinidase é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene BTD, localizado no cromossomo 3. Nesta doença a capacidade de extrair a vitamina do complexo B biotina do alimento está prejudicada.

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A biotina, também conhecida como vitamina H, vitamina B7 ou vitamina B8, participa de várias reações metabólicas no corpo humano. Sua carência gera fadiga, depressão, dores musculares, perda de cabelo, anemia, convulsões, hipotonia muscular e ataxia. A deficiência também pode causar ainda alterações na visão, audição e dermatites.

O diagnóstico pode ser feito no bebê já no teste do pezinho. Em outras fases da vida a deficiência de biotinidase pode ser avaliada, após suspeita clínica, solicitando-se o exame que mede a atividade da biotinidase no soro.

O tratamento inicia-se imediatamente após a confirmação do diagnóstico. Consiste na suplementação oral de 5 a 10 mg de biotina livre ao dia por toda a vida. 

Ovos crus não devem ser consumidos por conterem avidina, um anti-nutriente que impede o uso da biotina. Para saber mais consulte um nutricionista.

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Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar clique na aba consultoria no topo da página. Obrigada por visitar esta página!