A deficiência da biotinidase é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene HLCS, localizado no cromossomo 3. Nesta doença a capacidade de extrair a vitamina do complexo B biotina do alimento está prejudicada.
A biotina, também conhecida como vitamina H, vitamina B7 ou vitamina B8, participa de várias reações metabólicas no corpo humano. Sua carência gera fadiga, depressão, dores musculares, perda de cabelo, anemia, convulsões, hipotonia muscular e ataxia. A deficiência também pode causar ainda alterações na visão, audição e dermatites.
O diagnóstico pode ser feito no bebê já no teste do pezinho. Em outras fases da vida a deficiência de biotinidase pode ser avaliada, após suspeita clínica, solicitando-se o exame que mede a atividade da biotinidase no soro.
O tratamento inicia-se imediatamente após a confirmação do diagnóstico. Consiste na suplementação oral de 5 a 10 mg de biotina livre ao dia por toda a vida.
Ovos crus não devem ser consumidos por conterem avidina, um anti-nutriente que impede o uso da biotina. Para saber mais marque sua consulta de nutrição online.
PESSOAS COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINA PODEM TER MAIS PROBLEMAS INTESTINAIS
A biotina é uma vitamina essencial do complexo B. Sua deficiência já foi relacionada com desordens como as doenças inflamatórias intestinais (DII) e a permeabilidade intestinal. Estudo de 2023 mostrou que camundongos deficientes em biotina apresentam mudanças negativas na microbiota intestinal, gerando disbiose, baixa diversidade microbiana, com aumento de bactérias pró-inflamatórias.
Essa disbiose foi associada ao desenvolvimento de sintomas semelhantes à doença inflamatória intestinal (DII), incluindo diarreia e inflamação no cólon. O estudo também constatou que a deficiência de biotina pode provocar alterações na expressão de genes relacionados à função imunológica e à inflamação no intestino. Aprenda a tratar o intestino clicando aqui.
