Terapia nutricional na síndrome de Smith-Magenis

Uma doença rara é aquela que atinge 65 pessoas ou menos em cada 100.000 indivíduos. Ou seja, seriam 1,3 casos ou menos para cada 2.000 pessoas. É o caso da síndrome de Smith-Magenis, que ocorre em 1 a cada 15.000 nascidos vivos. A síndrome ocorre pela deleção de parte do cromossomo 17, gerando alterações clínicas reconhecíveis.

Cada pessoa com síndrome de Smith-Magenis é diferente porém é bastante comum: proeminência da região frontal do câncer, rosto mais largo e quadrado, anomalias dentárias, baixa estatura, excesso de peso, deficiência cognitiva, dificuldade parar aprender e/ou focar, irritabilidade, alterações de humor.

Algumas outras alterações também são observadas:

  • Problemas endócrinos (50%)
  • Desordens do sono (75%)
  • Neuropatia (75%)
  • Escoliose (50%)
  • Aumento do colesterol (50%)
  • Problemas cardíacos (30%)
  • Queda da imunidade (30%)
  • Problemas auditivos (60%)
  • Problemas visuais (60%)

A nutrição é um aspecto fundamental para a boa saúde de qualquer pessoa. Na síndrome de Smith-Magenis o acompanhamento nutricional tem o papel de corrigir parcialmente o metabolismo.

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Correção metabólica é o termo utilizado na bioquímica funcional para descrever as melhorias que ocorrem no metabolismo (menor produção de substâncias inflamatórias, melhoria da imunidade, modulação da produção hormonal, enzimática ou de neurotransmissores) com a reposição de nutrientes selecionados. 

A suplementação nutricional deve ser individualizada e é proposta após a avaliação de exames bioquímicos, genéticos, imunológicos para apoiar o tratamento das desordens do sono, desordens no metabolismo lipídico, reduzir a neuroinflamação, melhorar a imunidade e o aprendizado.

Anualmente alguns exames devem ser solicitados: hemograma completo, colesterol total e frações, triglicerídeos, exames tireoidianos, enzimas hepáticas, marcadores inflamatórios e de disfunção mitocondrial, marcadores de alterações na metilação. O acompanhamento oftalmológico, postural, audiológico também costuma ser anual.

Correção metabólica é o termo utilizado na bioquímica funcional para descrever as melhorias que ocorrem no metabolismo (menor produção de substâncias inflamatórias, melhoria da imunidade, modulação da produção hormonal, enzimática ou de neurotransmissores) com a reposição de nutrientes selecionados. 

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Estudos mostram que pessoas com Síndrome de Smith-Magenis muitas vezes preenchem os critérios para o diagnóstico dentro do espectro do autismo. Estereotipias, irritabilidade, alterações de humor, dificuldades de dormir, comportamentos autopunitivos, alterações comportamentais, disfunção sensorial, agressividade são frequentemente observados em pessoas com síndrome de Smith-Magenis. Desta forma, o acompanhamento psicológico/psiquiátrico/neurológico também costuma beneficiar este grupo.

É bom lembrar que devido a natureza complexa da síndrome muitos profissionais poderão ser necessários durante o tratamento, incluindo  neonatologistas, pediatras, cirurgiões, fonoaudiólogos, enfermeiros, técnicos de enfermagem, fisioterapeutas, nutricionistas, neurologistas, cardiologistas, educadores, pneumologistas, gastroenterologistas, educadores físicos, psicólogos e terapeutas educacionais. 

Diferentes profissionais trabalharão aspectos como o estímulo do desenvolvimento social e comunicativo, o aprimoramento da fala, do aprendizado e da capacidade de solucionar problemas, a diminuição das estereotipias e comportamentos agressivos, a correção de carências nutricionais, dentre outros demandas que surgirem.

A união faz a força

Quanto mais rara é a síndrome menos financiamento aparece para pesquisa. Desta forma, a colaboração entre pais e entre estes e profissionais de saúde e clínicas torna-se imprescindível para trocas de experiências bem sucedidas.

Apesar de incomuns as doenças raras afetam milhões de pessoas no mundo e o direito à saúde é básico a qualquer ser humano. Como forma de unir forças Salli Hunt criou em 2009 o mapa da síndrome de Smith-Magenis numa tentativa de mostrar aos profissionais de saúde e também aos grupos de pesquisa que há muito gente precisando de ajuda.

    Para incluir o nome de seu familiar com síndrome de Smith-Magenis no mapa envie um email para Salli Hunt (Salli@Watersidegrange.com) com os seguintes dados:

    1. Name (Nome):
    2. City and Country (Cidade e país):
    3. Year of Birth (Ano do nascimento):
    4. Year of diagnosis (Ano do diagnóstico):
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    Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar clique na aba consultoria no topo da página. Obrigada por visitar esta página!

    O consumo de chás melhora a metilação e reduz o risco de risco de doenças como o câncer.

    A metilação de genes é um processo dinâmico que gera a ligação de um grupo metil (CH3) a algum átomo ou molécula. Quando o grupo metil liga-se a metais pesados tóxicos facilita sua eliminação do organismo.  

    O grupo metil também pode se ligar a bases nitrogenadas do DNA, silenciando genes. A hipometilação pode acarretar em maior risco de doenças cardíacas, gerar problemas de aprendizado e acelerar a progressão do câncer e do envelhecimento.

    Entenda mais neste vídeo:

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    Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar clique na aba consultoria no topo da página. Obrigada por visitar esta página!
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    Diferentes óleos, diferentes propriedades

    Os óleos e gorduras presentes em nossa alimentação são fontes de ácidos graxos que desempenham funções essenciais no organismo.

    Os ácidos graxos que compõem os lipídios dos alimentos podem ser de vários tipos: saturados, trans, monoinsaturados, poliinsaturados (ômega-3 ou ômega-6).

    Dois tipos de ácidos graxos são essenciais à nossa saúde: o linoléico (ômega-6) e o linolênico (ômega-3). Os mesmos não podem ser fabricados no corpo humano, devendo ser ingeridos por meio de alimentos. A importância dos lipídios é tamanha que a recomendação de lipídios na dieta é de 30% de todo o consumo calórico diário.

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    Os ácidos graxos saturados mais frequentemente presentes em nossa alimentação são: láurico, mirístico, palmítico e esteárico (que variam de 12 a 18 átomos de carbono). Os ácidos graxo saturados (vindos da manteiga, leite e derivados e carnes) e os trans (vindos de gorduras hidrogenadas (da margarina) e produtos industrializados) são mais prejudiciais para as artérias, coração e cérebro.

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    A substituição de gorduras trans e saturadas por gorduras monoinsaturadas é uma boa estratégia para a redução do risco cardiovascular. Entre os ácidos graxos monoinsaturados, o mais comum na dieta é o ácido oleico, que contém 18 átomos de carbono e é encontrado no azeite, no abacate, nas castanhas e no açaí. 

    Quanto aos poliinsaturados, podem ser classificados como ômega-3 (Eicosapentaenóico − EPA, Docosahexaenoico − DHA e linolênico), ou ômega 6 (linoléico). O consumo de ômega-3 proveniente de fontes animais fornece os ácidos graxos EPA e DHA, mais associados à proteção cardiovascular. O ácido Alfa linolênico (ALA) produz pequenas quantidades endógenas de EPA e DHA, e também exerce ação cardioprotetora. O ALA encontra-se presente em alimentos como chia e linhaça.  

    O ácidos graxo linoléico é essencial. O problema é o consumo excessivo já que ácidos graxos do tipo ômega-6 dão origem a substâncias pró-inflamatórias que elevam o risco de doenças hepáticas, cardiovasculares, Alzheimer, obesidade, doenças inflamatórias intestinais e artrite reumatóide (Patterson et al., 2012). Estão presentes em grande quantidade nos óleos de cozinhamais consumidos (soja, milho, girassol). 

    A dieta ocidental apresenta uma proporção de ômega-6:ômega-3 de 16,7:1, ou seja, é altamente inflamatória. Estudos mostram que a proporção adequada ficaria abaixo de 4:1 (Simopoulos, 2002).

    Apesar do grande destaque para os ácidos graxos do tipo ômega-3, é bom lembrar que o ácido graxos gama linolênico (GLA) também possui propriedades antiinflamatórias. Óleo de prímula, borragem e groselha negra são fontes de GLA e ajudam na prevenção da aterosclerose, na inibição de células tumorais e na redução dos sintomas da tensão pré-menstrual (TPM). 

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    Carências nutricionais comuns em pessoas com enxaqueca

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    A enxaqueca é uma dos tipos mais frequentes de dor de cabeça. Podem ser primárias, originadas no sistema nervoso central e não acompanhadas por nenhum outro problema de saúde. Podem ser também secundárias surgindo em decorrência de questões como gripe, intoxicação por álcool, traumatismo craniano, hipoglicemia (redução do açúcar no sangue), hipertensão arterial, carências nutricionais. 

    Estima-se que 8 a 15% das pessoas sofram de enxaqueca. A mesma é mais comum entre os 15 e os 40 anos, principalmente nas mulheres. 

    Pessoas com enxaqueca são mais sensíveis a barulhos e luzes. No caso da alimentação, alguns fatores podem desencadear crises como o consumo de chocolates, morangos, mariscos, vinhos, molhos artificiais, jejum, café, queijos envelhecidos ricos em tiramina. nitritos e nitratos presentes em carnes processadas, nozes e manteiga de amendoim. Mas para cada pessoa é diferente. De qualquer forma, se há identificação de que algum alimento específico atua como desencadear do problema o mesmo deverá ser eliminado da dieta.

    O nutricionista também deverá avaliar a carência de nutrientes como selênio, magnésio, vitamina B2, vitamina D, riboflavina e a necessidade de suplementação de coenzima Q10. Para que a hipoglicemia seja evitada deve-se realizar refeições pequenas e frequentes, pobres em carboidratos simples (alimentos refinados, doces, refrigerantes), rica em fibras, gorduras boas e proteínas magras. 

    Castanhas, nozes e sementes são boas opções para lanches. Alimentos ricos em triptofano como banana, maracujá, erva cidreira e feijão devem ser incluídos no cardápio. O triptofano é precursor de serotonina, neurotransmissor que relaxa, melhora a qualidade do sono e reduz crises.

    Deve-se também atentar para o consumo de ômega-3 nutriente com propriedades antiinflamatórias e neuroprotetoras. Peixes e frutos do mar, chia e linhaça são boas fontes mas pode haver necessidade de suplementação. 

    Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar clique na aba consultoria no topo da página. Obrigada por visitar esta página!
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    Como o ômega-3 reduz os triglicerídeos plasmáticos?

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    Triglicerídeos plasmáticos elevados aumentam o risco cardiovascular e de esteatose hepática. Perda de peso, redução do consumo de carboidratos e álcool, suplementação de niacina, atividade física e medicamentos (fibratos, estatinas, metformina) contribuem para a redução dos triglicerídeos (tipos de gorduras que circulam no sangue). 

    O ômega-3, presente nos peixes, linhaça e chia, também contribui para a redução dos lipídios plasmáticos. O problema é que a dieta da maioria das pessoas tipicamente contém menos que 130mg/dia de ômega-3. Já para o efeito de redução de triglicerídeos a dose terapêutica costuma ficar em torno de 3.000 mg/dia (3g).

    Quando comemos mais do que precisamos estocamos gordura. Carboidratos, álcool e ácidos graxos são convertidos no fígado a triglicerídeos, que são transportados dentro da VLDL (do inglês, very low density lipoprotein). Ácidos graxos livres também podem circular dentro de moléculas de albumina.

    Nos hepatócitos (células do fígado) o ômega-3 reduz a produção de VLDL, lipoproteína que transporta triglicerídeos. Também aumenta a queima de gordura (beta-oxidação). Nos adipócitos (células do tecido adiposo, onde estocamos gordura) o ômega-3 aumenta a captação de triglicerídeos vindos com a VLDL e de ácidos graxos livres.

    O ômega-3 também reduz a secreção de citocinas pró-inflamatórias nos macrófagos presentes nas células adiposas. No coração e no músculo esquelético o ômega-3 aumenta o uso dos triglicerídeos pelas mitocôndrias. 

    Para entender as vias bioquímicas com mais detalhes consulte o trabalho de Shearer, Savinova & Harris (2013).

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    Estratégias para a redução dos triglicerídeos (gordura no sangue)

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    Os triglicerídeos são um tipo de gordura que circulam pela corrente sanguínea.  Quando está acima de 150 ml/dL em jejum, aumenta o risco de doenças cardíacas, derrame cerebral (AVC), pancreatite, aterosclerose e esteatose hepática. 

    Os triglicerídeos aumentam quando há consumo excessivo de calorias, carboidratos, álcool ou gordura. Além de circularem pelo sangue acumulam-se no fígado, nos músculos e no tecido adiposo. Podem também se acumular sob a pele, formando bolsas, especialmente abaixo dos olhos, nos cotovelos ou dedos (xantelasma).

    Para a redução dos triglicerídeos circulantes é importante praticar atividade física e reduzir o consumo calórico. A perda de peso é fundamental, principalmente para quem possui acúmulo de gordura na região abdominal. Outras estratégias importantes são a redução no consumo de bebidas alcoólicas, carboidratos simples, alimentos industrializados e com excesso de gordura. 

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    Fonte: Faludi et al., 2017

    O ômega-3 também contribui para a redução dos triglicerídeos circulantes (Shearer, Savinova & Harris, 2013). Caso você não consiga consumir pelo menos 2 g/semana de ômega-3 de fontes como peixes, chia e linhaça recomenda-se a suplementação. Converse com seunutricionista!

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